Ultraharvinaispotilaat lähes poikkeuksetta sanovat, että henkisesti raskainta on diagnoosin odottaminen. Kaikki sairaudet ovat ikäviä. Toiset sairaudet kohtelevat potilaita epätasa-arvoisemmin kuin toiset.
On helpompaa sairastaa vaikeaakin tautia, jolle on olemassa Käypä Hoito -suositus, Kelassa vakiintuneet käytännöt, hoitosuunnitelma, kuntoutussuunnitelma ja muuta sellaista. Kela korvaa kalliit lääkkeet nurkumatta. Voin puhua omasta kokemuksesta, minuahan luultiin lähes kymmenen vuotta MS-potilaaksi ja siltä ajalta on monia ystäviä vielä tänäkin päivänä.
Täsmädiagnoosi on hyvä, jos löytyy sairauden aiheuttava geeni, diagnoosia voidaan kai pitää hyvin, hyvin varmana. Täsmägeeni mahdollistaa täsmälääkkeen. Tästä on loistavia esimerkkejä syöpätaudeista, myös hyvin harvinaisista syöpäsairauksista, hyvä niin.
Mutta jos on kyseessä ultraharvinainen sairaus, joka on hankala, vaan ei tappava, lääkkeen saanti, tai ainakin Kela-korvauksen saanti ei onnistu. Täsmädiagnoosi on yleensä hyvä diagnoosi. Ultraharvinaisissa sairauksissa asia ei ole aina niin yksinkertainen. Lääkkeitä ei saada, sillä koko maailmasta ei löydy niin suurta potilasjoukkoa, että lääketutkimuksen kaikki vaiheet voitaisiin läpiviedä, lääke saisi myyntiluvan ja lopulta myös Kela-korvattavuuden. Harvinaislääkestatuksen voi saada helpommin, jos sairaus hoitamattomana johtaa kuolemaan.
MS-diagnoosilla on Suomessakin varmasti kymmeniä potilaita, joiden diagnoosi on täsmentynyt, mutta Kela-etuuksien menettämisen pelossa ystävällismielinen lääkäri ei ole ryhtynyt diagnoosia peruuttamaan.
Esimerkki 1: ultraharvinainen lasten reumasairaus, HIDS. Se nostaa korkean kuumeen kolmen tai viiden viikon välein. Kuumeeseen liittyy myös vatsakipua. Tämä tarkoittaa runsasta poissaoloa koulusta. Tämä tarkoittaa myös lapsen vanhemmille poissaoloa työstä. Lääke ei maksa miljoonia, sairauden vaikeusasteesta riippuen, muutamia tuhansia vuodessa. Lääkkeen turvallisuus ja teho on tutkittu perusteellisesti tavalliseen reumaan. Se tehoaa myös HIDSiin. Ongelmana onkin, että HIDS ei ole lääkkeen käyttötarkoitus. Ja korvausta ei saa, toisin kuin tavallisessa reumassa.
Entä sairauden kokonaiskustannukset, jos lääkettä ei saada? Kun lapsi joutuu olemaan noin kerran kuussa viikon pois koulusta ja kuume vie voimat, koulunkäynti vaikeutuu ja uhkaa syrjäytyminen. Vaikka kuinka vanhemmat antavat tukiopetusta. Entä sitten äiti, joka joutuu jäämään yhtä usein kotiin kuumeista lasta hoitamaan? Miten tämä vaikuttaa hänen työnsaantimahdollisuuksiinsa? Mitkä ovat kokonaiskustannukset yhteiskunnalle hoitamattomasta sairaudesta? Inhimillisestä kärsimyksestä puhumattakaan.
Esimerkki 2: Ikääntyneen ihmisen ultraharvinainen hengityselinsairaus. Hän pääsi keuhkokuumeen vuoksi sairaalahoitoon. Lääkäri on lisännyt hänen diagnoosikseen atman. Potilas oli tuohtunut ja aikoi tehdä valitukset kaikkiin instansseihin eduskunnan oikeusasiamiestä myöten. Hänen mielestään lääkäri oli tehnyt virheen ja aikoi vaatia astmaa poistettavaksi potilasasiakirjoista. Kysyin, saiko hän hengitystä helpottavia lääkkeitä. Oli saanut oikein hyvät lääkkeet, joista oli apua. Kerroin potilaalle, että jos astma poistetaan diagnooseista, hän ei saisi näitä lääkkeitä Kela-korvausta. Joskus sattuu niinkin, että lääkäri potilasta ajatellen kirjoittaa diagnoosin vähän laveaksi, että potilas saisi lääkkeistä Kela-korvauksen. Uudet astmalääkkeet ovat tehokkaita, mutta myös kalliinpuoleisia.
Onneksi on kansainvälinen e-resepti, jolla potilas voi ostaa Virosta lääkkeitä huomattavasti halvemmalla, joten Kela-korvauksen puuttuminen ei kirpaise niin pahasti.
Olisi kuitenkin paljon järkevämpää, että Kelassa olisi tällaisia aivan selviä tapauksia varten yksi osasto, jolla olisi harkintavaltaa lääkekorvausten myöntämiseen. Ei mikään ohituskaista, vaan pieni harvinaissairauksien asiantuntijakollegio, joka olla on tarpeeksi päätösvaltaa. Nyt potilaat päätyvät vuosien valituskierteisiin. Se kuluttaa niin potilasta kuin järjestelmää.
Jotta tämä onnistuisi, ultraharvinaispotlaiden olisi järkevää verkostoitua keskenään. Sen sijaan, että jokainen yksinään käy pitkän ja mutkikkaan anomusprosessin ja ehkä sen jälkeen vielä kaikki valitusasteet, asiaa voitaisiin viedä eteenpäin yhteisvoimin käyttäen kaikkea saatavilla olevaa parviälyä.
Nämä asiat olisi viisainta ja kustannustehokkainta ratkaista valtakunnallisella tasolla - yhtenä sairaanhoitopiirinä. HIDS-lapset ehkä saavat keskussairaalasta "keittiön kautta" lääkkeet. Tai sitten lääkärit potilaan parasta ajatellessaan kirjaavat diagnoosia luovasti sellaiseen suuntaan, joka mahdollistaa korvauksen. Lääketieteen tulevaisuuden ja kehityksen takia tarvitaan luotettavia ultraharvinaissairauksien rekistereitä.
